Не всички наследства са еднакви. Наследяваме черти като цвят на косата и цвят на очите. Някои хора наследяват предразположение да са с по-нисък или висок ръст или да са с по-нисък или висок глас.
Но има и такива наследства, които идват под формата на рядко заболяване, което променя живота и води до влошаване на качеството му. 1
В групата на наследствените заболявания спадат и вродените дистрофии на ретината (ВДР), които засягат около 2,5 милиона души по целия свят. Характеризират се с прогресивна загуба на пръчиците и конусите и причиняват тежка зрителна дисфункция и евентуална двустранна слепота. Съобщават се над 3000 генетични мутации в над 260 гена, при широко генетично припокриване между различни видове дистрофии на ретината. 2, 3
При вродените дистрофии на ретината, свързани с мутация в RPE65 гена, ранното диагностициране може да намали значителното влияние върху живота на пациентите и техните семейства. Различни нарушения на този ген водят до развитието, както на Амавроза на Лебер, така и на друга ретинална дистрофия, проявяваща се в по-късна възраст – пигментен ретинит. Генетичният тест е единствената възможност, чрез който може да се установи диагнозата и прогнозата за пациентите.1, 4, 5
Генетично диагностициране в България
От месец май 2021 в Детска очна клиника на „Александровска“ болница започна програма за генетично изследване на пациенти с наследствени ретинални дистрофии в сътрудничество със световните лидери в областта – лаборатория “Блупринт”, Финландия и NOVARTIS. След обстоен диагностичен преглед и оценка на заболяването, се взема проба от слюнката на пациента, която се изпраща за генетично изследване. При установена генетична мутация в RPE65 гена се започва подготовка на пациента за кандидатстване за последващо медикаментозно приложение с първата по рода си генна терапия за амавроза на Лебер и пигментен ретинит.
Ако се установи мутация в други гени, на пациентите се предлага генетична консултация и информация за наличие или липса на лечение, включване в клинични проучвания и др.
Генетичното изследване на пациентите е безплатно. При нужда от допълнителна генетична консултация, може да е необходимо тя да бъде заплатена от пациента.
За повече информация относно програмата се свържете с Клиника по очни болести в „Александровска“ болница.