Erfahren Sie mehr darüber, wie Novartis mit Zell- und Gentherapien die Medizin neu denkt.
Der Begriff «personalisierte Medizin» regt die Fantasie an. Als einzigartige Individuen fasziniert uns die Vorstellung, Patienten mit massgeschneiderten medizinischen Lösungen zu behandeln. Zell- und Gentherapien haben der personalisierten Medizin grosse Fortschritte beschert und stellen bei der Behandlung oder gar Heilung von zahlreichen schweren Erkrankungen einen echten Wendepunkt dar.
Jede Zell- und Gentherapie wird auf der Grundlage von detaillierten Informationen zu den Ursachen der Erkrankung des jeweiligen Patienten entwickelt. So wird die Krankheit an der Wurzel behandelt, und die entsprechenden Zellen werden auf Genebene repariert oder gestärkt. Auch Novartis ist an der Gen- und Zelltherapiefront aktiv, damit Patienten mit unterschiedlichsten Leiden, wie Gendefekten oder tödlichen Krebserkrankungen, von diesem revolutionären Ansatz profitieren können.
Zell- und Gentherapien können das Fortschreiten einer Krankheit aufhalten oder gar umkehren, anstatt lediglich die Symptome zu behandeln. Oft handelt es sich um Einmalbehandlungen, die die zugrundeliegende Ursache bekämpfen und bestimmte Krankheiten heilen können. Viele konventionelle Medikamente müssen dagegen über Wochen, Monate oder gar ein Leben lang regelmässig verabreicht werden.
Zell- und Gentherapien beruhen auf sorgfältiger Forschung, die auf jahrzehntelangen wissenschaftlichen Fortschritten aufbaut. Die dazu nötigen Kerntechnologien wurden von zahllosen Fachleuten zuerst im Labor und später in der klinischen Praxis getestet und optimiert. Bei der Zelltherapie werden Zellen ausserhalb des Körpers kultiviert oder modifiziert, bevor sie in den Körper der Patientin oder des Patienten injiziert und dort zum «lebenden Medikament» werden. Im Zuge der Gentherapie werden entweder im Körper oder ausserhalb Gene ersetzt, deaktiviert oder in Zellen eingebracht, um eine Krankheit zu behandeln. Einige dieser Ansätze lassen sich sowohl als Zell- als auch als Genbehandlung klassifizieren.
Sie alle sind aber der personalisierten Medizin zuzurechnen – einem Begriff, der Verbreitung fand, nachdem Forscher erstmals die DNA-Sequenz des gesamten menschlichen Genoms bestimmten. Damals träumte die Wissenschaft davon, Informationen über die einmalige genetische Zusammensetzung des Menschen zu nutzen, um Patienten massgeschneiderte Behandlungen zur Verfügung zu stellen und die Medizin grundlegend zu verändern. Zell- und Gentechnologie bringen uns diesem ehrgeizigen Ziel einen Schritt näher.
Innovation in Aktion
Der Bereich der Zell- und Gentherapien zeichnet sich durch eine hohe Innovationskraft aus. Nach wichtigen Zulassungsentscheiden werden in klinischen Studien weltweit neue Behandlungen getestet. Novartis widmet sich seit Langem der Forschung und Entwicklung auf diesem Gebiet. Die erste in den USA zugelassene Gentherapie, die der Behandlung bestimmter Blutkrebsindikationen dient, ging aus einer mehrjährigen Zusammenarbeit mit der Universität Pennsylvania hervor. Dabei kommen chimärische Antigen-Rezeptor-T-Zellen (CAR-T-Zellen) zum Einsatz.
Diese Therapie kann die Immunzellen einer Patientin oder eines Patienten so umprogrammieren, dass diese Zellen Krebsformen wie bestimmte Arten von akuter lymphoblastischer Leukämie (ALL) und B-Zellen-Lymphome erkennen und bekämpfen. Die umprogrammierten Immunzellen werden dem Patienten dann wieder injiziert, um im Körper Krebszellen aufzuspüren und zu zerstören. Anfangs leiden Patienten, die die Einmalbehandlung erhalten, oft unter starken Nebenwirkungen, die häufig so schlimm sind, dass gar eine Spitaleinweisung nötig wird. Doch obschon die Therapie nicht bei allen behandelten Patienten den gewünschten Erfolg bringt, fühlen sich viele Patienten bald schon wieder gesund. Einige der ersten Patienten, die die Therapie erhielten, die nun in mehr als 20 Ländern zur Verfügung steht, leben seit fünf Jahren ohne Anzeichen eines Rückfalls. Das Team arbeitet nun daran, neue CAR-T-Zell-Therapien für eine Vielzahl schwer behandelbarer Krebsarten zu finden und zu testen.
Ausserdem entwickeln wir Zell- und Gentherapien zur Behandlung von Gendefekten, insbesondere solchen, die durch die Mutation eines Einzelgens entstehen. Für den Anfang konzentriert sich Novartis auf Erkrankungen des Zentralnervensystems, der Augen und des Blutes, da wir in diesen Bereichen über umfangreiche Kompetenzen verfügen und es mittlerweile möglich ist, Genmaterial an diesen Stellen zu nutzen. Mit anderen Worten: Die Zell- oder Gentherapie lässt sich gezielt ins entsprechende Gewebe einbringen. Künftig könnte Novartis aber auch in andere Therapiebereiche vordringen.
Vielfältige Anwendungsbereiche
Unser führendes Medikament im Bereich der Neurotherapie wurde im Mai 2019 zunächst in den USA zugelassen und dient der Behandlung von spinaler Muskelatrophie (SMA) bei Kindern im Alter bis zu zwei Jahren. Die Therapie wird als Einmalinfusion in die Vene injiziert. SMA ist eine seltene und verheerende genetische Störung, die zu fortschreitender Muskelschwäche und in einigen Fälle zur Lähmung und zum Tod führt. Ohne ein funktionierendes SMN1-Gen (Überlebensmotoneuron 1) verlieren Säuglinge mit einer der schwersten Form der Krankheit (SMA Typ 1) rasch Gefahr, die für überlebenswichtige Muskelfunktionen wie Atmen, Schlucken, Sprechen und Laufen nötigen Motoneuronen unwiederbringlich zu verlieren. Es ist daher äusserst wichtig, SMA frühestmöglich zu diagnostizieren und zu behandeln, um den irreversiblen Verlust von Motoneuronen und damit die Krankheitsprogression zu stoppen.
Die neuartige Behandlung zielt auf die Ursache der Krankheit ab: eine Mutation im SMN1-Gen. Sie ersetzt das fehlende oder geschädigte SMN1-Gen durch eine funktionierende Kopie, die das SMN-Protein bereitstellt und so das Fortschreiten der Krankheit eindämmt. Wir arbeiten daran, die Behandlung auch in anderen Ländern verfügbar zu machen. So erfolgte etwa Mitte 2020 die Zulassung der Therapie für den europäischen Markt. Darüber hinaus ergründen wir neue Anwendungsfälle für die zugrundeliegende Technologie, eine leistungsstarke Gentherapieplattform, die auch bei anderen schweren Krankheiten wie dem Rett-Syndrom, einer genetisch bedingten Form der amyotrophen Lateralsklerose (ALS), und der Friedreich-Ataxie zum Einsatz kommen könnte.
In der Ophthalmologie und der Hämatologie ist Novartis ebenfalls um die Einführung neuer Behandlungen bemüht. So hat Novartis ausserhalb der USA die Rechte an einer von Spark Therapeutics entwickelten Gentherapie inne. Damit kann Kindern und Erwachsenen mit einer seltenen genetischen Störung, die zum kompletten Erblinden führt, das Augenlicht wiedergegeben werden. Die Therapie ist derzeit in zahlreichen Ländern Europas und des Nahen Ostens zur Behandlung von Kindern und Erwachsenen zugelassen, die durch eine Genmutation auf beiden Kopien des RPE65-Gens erblindet sind. Um behandelt werden zu können, müssen die Patienten noch über ausreichend gesunde Netzhautzellen verfügen. Wir glauben, dass wir die Kompetenz, die Kapazitäten und die Leidenschaft mitbringen, um solche neuartigen Behandlungsmöglichkeiten in verschiedenen Regionen erfolgreich auf den Markt zu bringen, und prüfen neuartige Ansätze, um Patienten Zugang zu solchen Therapien zu verschaffen.
Zusammenarbeit an einer neuer Front
Während wir die Medizin neu denken, sind die heutigen Gesundheitssysteme noch immer auf die regelmässige und manchmal sogar über Jahre bzw. Jahrzehnte notwendige Behandlung chronischer Krankheiten ausgerichtet. Für Therapien, die nach einer einzigen Infusion ein Leben lang wirken, sind unsere Systeme nicht aufgestellt. Einmalige Zell- und Gentherapien bieten nicht nur den Patienten, sondern auch dem Gesundheitswesen und der Gesellschaft viele Vorteile. Sie werfen aber auch neue und komplexe Fragen bezüglich Diagnose, Behandlung, Pflege und Kostenübernahme auf, während sie dem Gesundheitswesen allgemein Kosteneinsparungen bescheren. Wir arbeiten mit staatlichen Stellen, Spitälern, Ärzten und Versicherungen zusammen, um Lösungen zu finden. Dazu betrachten wir beispielsweise neue Abrechnungsmodelle und denkbare neue Versicherungskonzepte. Zell- und Gentherapien stellen eine Chance für die gesamte Branche dar, um die Art und Weise, wie Behandlungen verfügbar gemacht werden, zu überdenken.
All diese Bemühungen ergänzen unsere konventionellen Forschungs- und Entwicklungsprogramme für Medikamente. Unsere Arbeit im Bereich niedermolekularer Medikamente und Biologika führen wir weiter. Daneben widmen wir uns neuen Behandlungsmöglichkeiten, die auch Zell- und Gentherapien umfassen.
Novartis gehört zu den Unternehmen der Branche, die am stärksten in die Zell- und Gentherapie investieren. Bei den mehr als zehn laufenden Projekten in der klinischen Entwicklung sowie bei zahlreichen weiteren Forschungsarbeiten motivieren uns die kürzlich erteilten Zulassungen durch die Gesundheitsbehörden. Wir glauben an diese spannenden und vielversprechenden neuen Medikamente und werden weiter daran arbeiten, unseren Patienten solche Lösungen zur Verfügung zu stellen.