Las enfermedades genéticas son aquellas que se transmiten través de los genes y que pueden provocar alteraciones en nuestro organismo modificando su funcionamiento. Estas alteraciones se pueden heredar, como en el caso de la retinosis pigmentaria, o bien pueden aparecer posteriormente derivadas de nuestros hábitos de vida o de factores externos, como podría ser el caso de algunos melanomas.
Existen tres tipos de enfermedades genéticas:
- Las que afectan a un solo gen o defectos monogenéticos
- Las multifactoriales, que afectan a más de un gen, en las que se ven implicados generalmente los hábitos de vida.
- Las alteraciones cromosómicas. Son aquellas en las que las estructuras que contienen los genes (los cromosomas) no existen o están incompletos o existe con una modificación. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
¿Cómo sé si tengo una enfermedad genética?
Para determinar si existen enfermedades genéticas se pueden hacer un test de diagnóstico genético. Este tipo de test no es una prueba habitual, pero el profesional médico lo puede indicar en el caso de que en tu familia haya personas afectadas y quieras conocer tu riesgo de padecer la enfermedad o si hay sospechas de que pueda existir una patología genética, para poder tomar decisiones sobre tu tratamiento o decidir si tener descendencia o no.
¿Cómo funcionan las terapias genéticas y celulares en el tratamiento de enfermedades?
Antes de explicarte cómo funciona la terapia génica, veamos algunos conceptos básicos para entender el papel de los genes en estas enfermedades.
El ADN (Ácido Desoxirribo Nucleico) es la molécula que registra nuestro código genético, es decir, toda nuestra información genética, pero también es la molécula encargada de transmitir esta información a nuestra descendencia y por tanto es la encargada de la herencia.
Todos tenemos alrededor de 20.000 genes en nuestro cuerpo. Un gen está formado por un segmento de ADN, o lo que es lo mismo, cada gen lleva un poco de esa información o código genético que determina a cada persona. Este fragmento de información que lleva un gen puede sufrir una alteración, y al formar parte de la información genética y hereditaria, una vez producida esa mutación o alteración, ésta permanecerá generación tras generación.
El siguiente nivel que encontramos son las células, que están formadas por conjuntos de genes y que son los componentes básicos de todo ser vivo.
Qué es la terapia génica
Es una técnica de tratamiento para curar y prevenir enfermedades de origen genético. Con esta técnica lo que se quiere conseguir es corregir esa alteración genética que existe en este tipo de patologías.
Esta terapia tiene como objetivo tratar estas enfermedades desde tres perspectivas.
- Introducir genes en las células para arreglar la mutación
- Sustituir el gen completo que sufrió la alteración por otra copia no defectuosa
- Bloquear o inhabilitar ese gen o genes defectuosos
Existen dos vías para aplicar esta técnica. Una opción es complementar o sustituir los genes directamente dentro del cuerpo del paciente (in vivo), y la otra es hacerlo fuera del cuerpo (ex vivo).
¿Es lo mismo la terapia génica y la terapia celular?
No, no lo es. Son muy parecidas y se solapan, pero funcionan de manera diferente.
- La terapia génica tiene como objetivo tratar o prevenir enfermedades modificando, reparando o reemplazando un gen mutado.
- Las terapias celulares tienen como fin tratar enfermedades mediante la restitución de ciertos conjuntos de células o utilizando células para transportar una terapia a través del cuerpo
¿Qué beneficios aportan las terapias génicas y celulares?
Este tipo de intervenciones puede conseguir curar enfermedades que, a día de hoy con los tratamientos existentes, solo podemos aspirar a mantener controladas limitando la reaparición o agravamiento de los síntomas.
por ejemplo personas con enfermedades oncológicas graves como el linfoma o la leucemia linfoblástica aguda (LLA) podrían beneficiarse de este tipo de terapias. También podrían ser una esperanza para las personas con enfermedades raras oculares como la amaurosis congénita de Leber o la retinosis pigmentaria, evitando la pérdida de visión progresiva que conduce en muchos casos a la ceguera.
