Hematológia
Myelofibróza (MF)
Myelofibróza je nádorové ochorenie kostnej drene, ktoré patrí medzi chronické myeloproliferatívne neoplázie (MPN). Je charakterizovaná tvorbou jazvovitého tkaniva (fibróza) v kostnej dreni, kedy kostná dreň nie je schopná produkovať dostatok krvných buniek (červených krviniek, bielych krviniek a krvných doštičiek).
Dôsledkom je presun krvotvorby do pečene a sleziny, a tým následne dochádza k ich zväčšovaniu. Pečeň a slezina však nie sú schopné v dostatočnom množstve tvoriť krvné bunky a postupne dochádza k poklesu počtu všetkých krvných buniek. Myelofibróza sa považuje za zriedkavé ochorenie, celosvetovo postihuje menej ako 50 ľudí zo 100 000 za rok. Najčastejšie sa diagnostikuje u pacientov vo veku 60 až 70 rokov, postihuje mužov a ženy relatívne rovnako často.
Väčšina pacientov nemá pri diagnóze žiadne ťažkosti a často ide o náhodný nález abnormalít krvného obrazu. Klinické príznaky ochorenia sú obyčajne spôsobené až zväčšujúcou sa slezinou, najčastejšími príznakmi sú únava, nočné potenie, bolesti kostí, pocit skorého zasýtenia. Liečba vzhľadom na rôznorodosť príznakov, štádií vyžaduje stanovenie individuálneho liečebného plánu pre každého pacienta. V súčasnosti už existuje liečba, ktorá dokáže zmierniť príznaky ochorenia a zlepšiť kvalitu života.
Polycytémia vera (PV)
Polycytémia vera je nádorové ochorenie kostnej drene, ktoré patrí medzi chronické myeloproliferatívne neoplázie (MPN). Je charakterizovaná zvýšenou tvorbou krviniek, hlavne červených krviniek, ktorých nadbytok spôsobuje zahustenie krvi a spomaľuje jej prúdenie. Zahustenie krvi môže spôsobiť tvorbu krvných zrazenín – trombózu. Tá môže spôsobiť srdcový infarkt, cievnu mozgovú príhodu, pľúcnu embóliu alebo trombózu brušných ciev.
Polycytémia vera je ochorenie staršieho veku (najčastejší výskyt vo veku nad 60 rokov), ale je naň dôležité myslieť aj u mladých pacientov, u ktorých je prvým prejavom ochorenia trombóza. Ochorenie sa vyskytuje u 2 zo 100 000 prípadov, pričom častejšie u mužov. Najčastejšími príznakmi sú únava, svrbenie kože, bolesti hlavy.
Cieľom liečby je zabrániť komplikáciám, ako je trombóza s možným rizikom úmrtia, a tiež zabránenie transformácie PV do myelofibrózy alebo akútnej myeloblastovej leukémie. Štandardom liečby sú preto postupy, pomocou ktorých je možné zmierniť príznaky, a tak zlepšiť kvalitu života.
Imunologická reakcia štepu proti hostiteľovi (GvHD, Graft versus host disease)
Imunologická reakcia štepu proti hostiteľovi (GvHD) je charakterizovaná zápalom v rôznych orgánoch. Je častým vedľajším účinkom alogénnej transplantácie kostnej drene alebo kmeňových buniek. U pacientov s GvHD imunitné bunky od darcu v darovanom tkanive (štepe) vnímajú telo príjemcu (hostiteľa) ako cudzie a napádajú jeho normálne bunky.
Vzniká po transplantácii približne u 50-60% pacientov. Choroba štepu proti hostiteľovi je rozdelená na akútnu a chronickú formu a je hodnotená alebo odstupňovaná na základe postihnutého tkaniva a závažnosti reakcie. Akútna GvHD vznikne väčšinou do 100 dní od transplantácie a najčastejšie postihuje kožu, črevá a pečeň. Chronická GvHD sa vyskytuje neskôr a často postihuje viacero oblastí tela. Okrem postihnutia kože, čriev a pečene môže postihovať oči, kĺby, svaly, pľúca a iné orgány. Chronické symptómy môžu mať dlhodobý negatívny vplyv na fyzickú pohodu a kvalitu života.
Liečba GvHD je zložitá, zahŕňa lieky na zastavenie poškodenia orgánov príjemcu transplantátu.
Chronická myelocytová leukémia (CML)
Chronická myelocytová leukémia je zhubné ochorenie krvotvorných buniek, ktoré sa nachádzajú v kostnej dreni. Vzniká chybným premiestnením častí génov medzi 9. a 22. chromozómom, dôsledkom čoho vznikne zmenený tzv. Philadelphia chromozóm. Práve ten sa vyskytuje u viac ako 95 % pacientov s CML a považuje sa za príčinu tohto ochorenia. Vedie k abnormálnemu množeniu bielych krviniek, ktoré však nie sú schopné adekvátne plniť svoju funkciu.
Postihuje ľudí v produktívnom veku, častejšie mužov ako ženy. Incidencia predstavuje cca 1-2 prípady na 100 000 ľudí ročne a tvorí zhruba 15% zo všetkých leukémií. Až 40% pacientov nemá v čase diagnózy žiadne príznaky. Pri symptomatickom priebehu sú klinické príznaky nešpecifické a pomerne nenápadné –pokles hmotnosti, nechutenstvo, únava, nebolestivé zväčšenie sleziny, zvýšené teploty, bolesti kĺbov.
Liečba CML je založená na podávaní liekov, ktoré vyradia z činnosti chybný enzým, zapríčiňujúci patologický rast buniek. Cieľom liečby je dosiahnuť remisiu ochorenia (úplné vymiznutie príznakov). Väčšina pacientov s CML dosahuje štandardnú dĺžku života, porovnateľnú s bežnou populáciou.
Akútna myeloidná leukémia (AML)
Akútna myeloidná leukémia (AML) je zriedkavá agresívna forma rakoviny krvi a kostnej drene. Patrí medzi najčastejšie zo všetkých leukémií u dospelých, pričom najvyšší výskyt je v USA, Európe a Austrálii. Priemerný vek v čase stanovenia diagnózy je 68 rokov.
Dochádza k porušeniu kmeňových buniek v kostnej dreni, z ktorých sa tvoria krvné bunky, čo má za následok, že pri AML cirkuluje v krvi veľké množstvo nezrelých (nádorových) krviniek, ktoré nemôžu vykonávať svoje fyziologické funkcie. Medzi klinické príznaky patrí napr. únava, bledosť, slabosť, krvácanie zo slizníc, ľahká tvorba modrín, opakujúce sa infekcie a iné. Presná príčina nie je známa, ale medzi rizikové faktory rozvoja AML sa radí fajčenie, chemoterapia a rádioaktívne žiarenie. Svoju úlohu zohrávajú aj dedičné faktory.
Liečba je cielená individuálne podľa rizika v závislosti od genetických mutácií a podľa charakteristík pacienta, vrátane veku a iných chorôb pacienta. U pacientov s extrémne vysokým počtom bielych krviniek je potrebná neodkladná liečba. Odhaduje sa, že 5 rokov od stanovenia diagnózy sa dožije asi jedna štvrtina pacientov. Prognóza sa u jednotlivých pacientov líši a závisí na množstve faktorov vrátane veku, osobnej anamnézy, štádia choroby, podtypu a genetických mutácií.
Primárna imunitná trombocytopénia (ITP)
Primárna imunitná trombocytopénia (ITP), nazývaná tiež idiopatická imunitná trombocytopenická purpura, je ochorenie, pri ktorom sa pozoruje znížený počet krvných doštičiek (trombocytov) v krvi. Trombocyty sú malé krvné bunky, ktoré sa podieľajú na zrážaní krvi a pomáhajú zastaviť krvácanie. Pri ITP dochádza k nedostatočnej tvorbe trombocytov alebo sú trombocyty napádané protilátkami vlastného imunitného systému. Výsledkom toho je ich nedostatok a zvýšené riziko krvácania.
Medzi príznaky patria petechie (malé červené alebo fialové bodky na koži), purpura (zhluky petechií), zvýšená tvorba modrín, krvácanie ďasien, silné menštruačné krvácanie a iné.
ITP patrí medzi pomerne zriedkavé ochorenia, postihujúce všetky vekové kategórie, ktorého presná príčina nie je známa. Vyskytuje sa 2-3x častejšie u žien ako u mužov a môže sa rozvinúť aj po prekonaní vírusového ochorenia ako je mumps, osýpky alebo infekcie dýchacích ciest, predovšetkým u detí. ITP môže mať rôzny priebeh a vyžadovať si rôzny manažment. V niektorých prípadoch dôjde k nárastu počtu trombocytov aj bez liečby, inokedy môže byť ochorenie chronické, vyžadujúce si dlhotrvajúcu liečbu. Tá pozostáva z potláčania imunitného systému liekmi nazývanými kortikosteroidy alebo imunosupresíva, alebo k zvýšeniu nárastu počtu trombocytov liekmi, ktoré podporujú ich produkciu. V určitých prípadoch sa volí aj chirurgická liečba, tzv. splenektómia, kedy sa pacientovi odstráni slezina.
Cieľom liečby ITP je zvýšenie počtu trombocytov, aby sa predišlo krvácaniu, ktoré môže byť nebezpečné a ku ktorému môže prísť napr. pri úraze alebo poranení.
Ťažká aplastická anémia (SAA)
Aplastická anémia je vzácne hematologické ochorenie charakterizované deštrukciou kostnej drene, v dôsledku čoho dochádza k nedostatočnej tvorbe nových krvných elementov - červených krviniek (erytrocytov), bielych krviniek (leukocytov) aj krvných doštičiek (trombocytov).
Aplastická anémia sa radí medzi závažné ochorenia a u niektorých pacientov sa môže rozvinúť leukémia, forma rakoviny krvi. Ukazuje sa, že aplastická anémia postihuje v Európe približne 2 ľudí z milióna. Môže sa vyskytnúť v každom veku, ale častejšie ju pozorujeme u ľudí vo veku 15 až 25 rokov alebo starších ako 60 rokov. V mnohých prípadoch je príčina vzniku aplastickej anémie neznáma, ale môže byť spôsobená tiež kontaktom s toxickými látkami, vplyvom dlhodobej chemoterapie alebo pri niektorých infekciách.
Príznaky aplastickej anémie sú rôzne. Pri aplastickej anémii z nedostatku erytrocytov sa vyskytuje únava, svalová slabosť a nevoľnosť ako prejavy anémie. Pri nedostatku leukocytov dochádza k oslabeniu imunitného systému, preto dochádza k častým infekciám, ktoré majú komplikovaný a ťažký priebeh. Nedostatok trombocytov sa prejavuje ťažko zastaviteľným krvácaním. Pacient trpí na krvácanie z nosa, ľahko sa mu tvoria modriny, krv sa môže nachádzať v stolici alebo moči.
Liečba aplastickej anémie spočíva v podávaní krvných transfúzií, liekov podporujúcich imunitný systém alebo liekov, ktoré podporujú tvorbu krvných buniek. Pridružené infekcie sa liečia antibiotikami alebo antivirotikami podľa pôvodu. V niektorých prípadoch, ak je to možné, sa ako liečba volí transplantácia kostnej drene od vhodného darcu.
Onkologické ochorenia
Melanóm
Melanóm patrí k najzhubnejším a najzákernejším nádorom pre svoju schopnosť rýchlej tvorby metastáz. Vyskytuje sa predovšetkým na koži, ale môže sa objaviť aj v oku alebo na slizniciach. Len tretina melanómov vzniká zo znamienka.
Melanóm vo väčšine prípadov býva na prvý pohľad iný ako okolité znamienka. Varovnými signálmi sú zmena zafarbenia a veľkosti, nepravidelnosť, náchylnosť ku krvácaniu, svrbenie či vytvorenie rany na povrchu.
Výskyt melanómu v posledných rokoch výraznejšie narastá, v európskych krajinách každoročne o 5%. Objavuje sa u čoraz mladších pacientov a zaberá významné miesto medzi chorobami ľudí v produktívnom veku. U ľudí mladších ako 40 rokov sa vyskytuje častejšie u žien ako u mužov, najmä vo veku 25 – 29 rokov. Po 65. roku života sa objavuje dvakrát častejšie u mužov ako u žien.
