Ein Kind kommt auf die Welt und die Freude bei den neuen Eltern ist riesengroß. Doch der herbe Rückschlag folgt bald: Das Baby entwickelt sich nicht wie erwartet – es erlangt nicht die motorischen Fähigkeiten, die für das Alter typisch sind. Schlucken und Atmen fällt ihm auch schwer.
So erging es Eltern, deren Kind von Spinaler Muskelatrophien (SMA) betroffen waren. Die genetische Mutation konnte unbehandelt in der schlimmsten Ausprägung bis zum Tod des Kindes in nur wenigen Jahren führen. Mittlerweile können von SMA betroffene Patientinnen und Patienten unter anderem mit einer Gentherapie behandelt werden und weitestgehend unbeeinträchtigt heranwachsen – doch für den Therapieerfolg ist eine Sache besonders ausschlaggebend: der frühe Zeitpunkt der Diagnose und der frühe Therapiebeginn.
Was ist SMA?
SMA ist eine seltene, schwerwiegende, genetische Krankheit, die zu fortschreitender Muskelschwäche, Lähmung und, wenn sie in ihrer schwersten Form (Typ 1) unbehandelt bleibt, zum Tod führt. Sie wird durch das Fehlen eines funktionsfähigen Survival Motor Neuron Gens (SMN1) verursacht, was zu einem raschen und irreversiblen Verlust von Motoneuronen führt und alle Muskelfunktionen einschließlich Atmung, Schlucken und Grundbewegungen beeinträchtigt.1,5
Der Schweregrad der Erkrankung variiert über ein Spektrum von Typen, die jeweils der Genkopienzahl des SMN2-Gens, dem „Backup-Gen“, entsprechen, das im Vergleich zu SMN1 einen kleinen Anteil (~10%) des funktionellen SMN Proteins produziert.7
