Viele Menschen mit Hypercholesterinämie bemerken die Erkrankung zunächst nicht, weil sie meist keine Symptome verursacht. Die Diagnose erfolgt demnach häufig erst nach einem kardiovaskulären Ereignis, wie einem Schlaganfall oder Herzinfarkt. In seltenen Fällen können aber verschiedene Symptome auf die Fettstoffwechselstörung hindeuten: Dazu zählen knotenförmige Fettablagerungen in der Haut, die bei einer Hypercholesterinämie meist an der Achillessehne oder im Gewebe des Ober- und Unterlids am Auge auftreten. Cholesterinablagerungen können zudem Schwellungen an den Sehnen der Hand verursachen. Ein weiteres mögliches Symptom bei erhöhtem Cholesterin ist der sogenannte Greisenbogen, der ebenso im Rahmen des natürlichen Alterungsprozesses auftreten kann. Es zeigt sich ein weißlicher Ring in der Hornhaut beider Augen. Da etwa 90 Prozent der über 80-Jährigen diese ungefährlichen Lipidablagerungen haben, sind sie hauptsächlich dann als bedeutsam einzuschätzen, falls sie vor dem 45. Lebensjahr auftreten.

Bei Menschen mit einer Hypercholesterinämie ist das LDL-Cholesterin erhöht. Bei der familiären Hypercholesterinämie sind die Ursache verschiedene Gendefekte. Die Fettstoffwechselstörung ist bei dieser Form eine erblich bedingte Erkrankung. Verantwortlich können verschiedene Mutationen sein, also dauerhafte und vererbbare Veränderungen der genetischen Information des Organismus. Diese Patient*innen bilden auf ihren Zellen zu wenige funktionsfähige LDL-Rezeptoren aus, sodass die LDL-Aufnahme gestört ist. Das führt zu einer krankhaften Erhöhung des LDL-Cholesterins im Blut und löst eine Atherosklerose aus.

Im Gegensatz zur erblich bedingten primären Form wird die sekundäre durch andere Erkrankungen, Medikamente und einen ungesunden Lebensstil verursacht: Rauchen, Bewegungsmangel und eine ungesunde Ernährung begünstigen eine sekundäre Hypercholesterinämie. Zu den potenziell auslösenden Erkrankungen zählen eine Schilddrüsenunterfunktion, eine eingeschränkte Nierenfunktion, Alkoholabhängigkeit, Diabetes und das nephrotische Syndrom. 

Ursache einer gemischten Hyperlipidämie sind entweder eine angeborene und damit primäre Fettstoffwechselstörung oder aber andere Erkrankungen und ein ungesunder Lebensstil. Besonders Patient*innen mit metabolischem Syndrom und Typ-2-Diabetes leiden häufig unter der kombinierten Hyperlipidämie. Bei ihnen ist das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen deutlich erhöht.

Zur Diagnosestellung ist die familiäre Vorgeschichte des*der Patient*in wichtig. Im Rahmen einer sogenannten Anamnese erfragt der*die Mediziner*in verschiedene Informationen, etwa ob Verwandte ersten Grades mit einer frühzeitigen (bei Männern vor dem 55. LJ; bei Frauen vor dem 60. LJ) Koronar- oder Gefäßerkrankung leben. Darüber hinaus erfassen Ärzt*innen zur Diagnose die klinische Vorgeschichte und erfragen, ob beispielsweise eine frühzeitige koronare Herzkrankheit vorliegt. Patient*innen werden zudem auf oben beschriebene Symptome untersucht.

Bei der Therapie der Hypercholesterinämie geht es darum, die Cholesterinwerte zu senken. Ist der erhöhte Cholesterinspiegel im Blut auf den Lebensstil zurückzuführen, sind hier Anpassungen der erste Schritt. Insbesondere eine ausgewogene Ernährung und Rauchverzicht spielen eine wichtige Rolle. Auch Patient*innen mit erblich bedingter Hypercholesterinämie profitieren von Veränderungen ihres Lebensstils. Um das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu senken, sollten Patient*innen mit erhöhtem Cholesterinspiegel zudem Bluthochdruck vermeiden, ihre Blutzuckerwerte bei Diabetes gut einstellen und auf regelmäßige Bewegung achten. 

Häufig reichen diese Maßnahmen aber nicht aus, um die Cholesterinwerte auf den individuellen Zielwert zu senken – besonders bei erhöhten und stark erhöhten Werten. Die Therapielandschaft bietet jedoch eine Vielzahl an medikamentösen Behandlungsoptionen. Im ersten Schritt kommen dabei Statine zum Einsatz. Sollten diese ebenfalls nicht den gewünschten Erfolg bringen, können sie um weitere Medikamente ergänzt werden. Hierbei stehen folgende Arzneimittelgruppen zur Auswahl:

• Cholesterinresorptionshemmer
• Gallensäurebinder
• PCSK9-Hemmer
• PCSK9-Synthesehemmer
• Lipidapherese