El diagnóstico de los tumores neuroendocrinos se basa en la identificación de sus síntomas, pruebas de imagen, analíticas de laboratorio y en el estudio patológico (biopsia), que es el que permite su confirmación con certeza. Este diagnóstico suele ser complicado y puede retrasarse, ya que son tumores raros con síntomas variables y muchas veces inespecíficos.
Para diagnosticar los tumores neuroendocrinos (TNE) es necesario un alto índice de sospecha, la colaboración de especialistas de diferentes áreas (abordaje multidisciplinar) y realizar varias pruebas como las siguientes:
Pruebas de laboratorio
Una analítica básica de los niveles de algunas hormonas en la sangre puede ser útil para el diagnóstico y el seguimiento de los TNE, e incluso para determinar marcadores tumorales (sustancias que en determinados niveles pueden indicar la presencia de un tumor) como la cromogranina A (CgA).
Para el TNE intestionales un marcador útil es el ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA) en la orina de 24 horas. Para el diagnóstico de los TNE pancreáticos funcionantes (los que producen hormonas) se suelen determinar las hormonas específicas de cada tipo de tumor funcionante, como pueden ser la insulina, gastrina o glucagón.
Aspectos importantes para el diagnóstico de TNE en pruebas de laboratorio:
Marcador tumoral 5-HIAA
- Al menos 5 días antes de la realización de la prueba se deben evitar los alimentos ricos en serotonina, como plátanos, nueces o piña.
- Se sabe que el uso de ciertos fármacos puede interferir con el resultado de la prueba, por lo que se debe consultar a su médico en cada caso.
Marcador tumoral CgA
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El tratamiento con protectores gástricos puede ocasionar falsos positivos, por lo que habitualmente es necesario suspenderlo antes de la prueba durante unos 7 días generalmente.
Pruebas de imagen
En la actualidad hay distintas herramientas para el diagnóstico de los TNE:
- Pruebas radiológicas como la tomografía computarizada (TC) o escáner y la resonancia magnética nuclear (RMN) con las que se puede localizar el tumor y ver si existe metástasis en otros órganos
- Pruebas de medicina nuclear basadas en la detección con isótopos radiactivos de receptores de somatostatina específicos de este tipo de tumor.
Estas pruebas de medicina nuclear, son las más específicas y se basan en la utilización de hormonas marcadas radiactivamente para detectar las células tumorales, que tienen una fuerte afinidad con dichas moléculas. Estas pruebas pueden ser gammagrafias (con octreotida o penteotrida) o tomografía por emisión de positrones (PET) con Galio 68, siendo el PET con Galio68 la que proporciona más especificidad y sensibilidad para detectar este tipo de tumor.
En el caso de tumores de alto grado o desdiferenciados resulta útil también la prueba con PET-FDG que analiza el consumo de glucosa, y por tanto el nivel de actividad, de los tumores.
Aspectos importantes para el diagnóstico del TNE en las pruebas de imagen:
- Beber agua abundantemente 24 horas antes de la prueba.
- En ocasiones se requiere una dieta blanda y el uso de laxantes suaves.
- El tratamiento con análogos de somatostatina puede competir con el trazador que se utiliza para esta prueba, por lo que es posible que el doctor modifique la pauta habitual.
Análisis histológico
Para hacer el análisis histológico, el primer paso es obtener una muestra de tejido a través de una biopsia guiada por imagen o endoscopia. Esta muestra es visualizada por un patólogo y se somete a diferentes tinciones, que consiste en el tinte del tejido vivo para marcadores específicos de cada tumor. Esto permite conocer el grado de agresividad de la enfermedad y ayuda a seleccionar la mejor opción de tratamiento.
Otras pruebas
Con frecuencia habrá que realizar endoscopias, y otras pruebas para inspeccionar el tubo digestivo, a lo largo del cual se asientan estos tumores.
- Gammagrafía con MIBG 131: Es la técnica más sensible y específica para el diagnóstico de feocromocitomas y paragangliomas.
- TAC de alta definición: Es esencial para el seguimiento de la enfermedad metastásica y para seguir la respuesta a los tratamientos. Al tratarse de un TAC trifásico, proporciona imágenes mucho más precisas anatómicamente.
- Estudio anatomopatológico reglado: Es esencial para realizar un correcto diagnóstico del tumor y una correcta clasificación. Debe realizarse una biopsia tumoral en todos los casos.
