En muchos casos la leucemia mieloide crónica (LMC) se detecta en ausencia de síntomas evidentes, durante un reconocimiento médico rutinario. En los casos en los que sí se da presencia de síntomas, estos incluyen fatiga, sudoración nocturna y pérdida de peso. También aumento del tamaño del bazo de la persona, lo que puede causar molestias abdominales, saciedad precoz o pérdida de apetito.
Al acudir al médico y realizar una analítica de sangre, es posible que se observe una gran leucocitosis en el hemograma del paciente. La leucocitosis es un incremento del número de leucocitos encontrados en la sangre circulante de la persona. Esto puede deberse a causas fisiológicas, como el embarazo, o a causas patológicas, que podrían abarcar desde infecciones hasta la LMC.
En este punto, y con una alta cantidad de glóbulos blancos (leucocitos) en sangre, el diagnóstico de leucemia mieloide crónica es probable. Sin embargo, al no estar confirmado, debe realizarse un estudio de médula ósea mediante biopsia para estudiar las células presentes.
Finalmente, para poder confirmar el diagnóstico de LMC debe corroborarse la presencia del cromosoma Filadelfia, un cromosoma 22, de los 23 pares de cromosomas que componen una célula humana, que presenta una anomalía al recibir una parte de información del cromosoma 9, el cual se denomina cromosoma Filadelfia.
Para ello se realiza un estudio citogenético en el que se recoge un cultivo de células de la médula ósea que es investigado y observado durante el proceso de división celular (mitosis), con el fin de analizar la presencia del cromosoma Filadelfia o cualquier otro cromosoma anormal.
Sin embargo, en los casos en que surja alguna duda con las pruebas anteriores, puede recurrirse al método de hibridación in situ fluorescente (FISH por sus iniciales en inglés) que marca los genes BCR y ABL con sustancias fluorescentes. De esta forma, el oncogen BCR-ABL se mostrará como dos puntos juntos, demostrando el intercambio genético que se produce en la formación del cromosoma Filadelfia.
