Polysytemia vera (PV) on harvinainen ja pahanlaatuinen verisairaus. Polysytemia verassa luuydin tuottaa normaalia enemmän verisoluja. Tyypillisesti verikokeissa todetaan punasolujen runsaus, mutta usein myös valkosolujen ja verihiutaleiden lisääntymistä.1

Polysytemia vera on harvoin perinnöllinen, eikä sairauden geneettistä aiheuttajaa ole saatu täysin selville. Lähes kaikilta sairastavilta löytyy mutaatio JAK2-geenissä, mikä vaikuttaa verisolu-tuotantoon.4

Polysytemia vera todetaan Suomessa vuosittain noin 50 henkilöllä, tavallisimmin noin 50−70 vuoden iässä.1

Joissakin tapauksissa polysytemia vera kehittyy myelofibroosiksi tai akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi.

Polysytemia veran oireet

Polysytemia veran oireisiin kuuluvat esimerkiksi päänsärky, kuume, luustokipu, ylävatsan kivut, väsymys, yöhikoilu ja painonlasku.3

Lisääntyneestä punasolujen määrästä johtuva ihon punoitus on yksi tavallisimpia sairauden aiheuttamia oireita.4 Moni sairastavista kärsii myös hankalasta ihon kutinasta.1

Joillakin potilailla saattaa esiintyä pernan suurenemista.4

Kuten muissakin myeloproliferatiivisissa sairauksissa myös polysytemia verassa oireet ja niiden vaikeusaste vaihtelevat yksilöllisesti.1

Polysytemia veran toteaminen

Suurin osa diagnooseista tehdään taudin oireettomassa tai vähäoireisessa varhaisessa vaiheessa sattumalöydöksen myötä.1

Polysytemia vera löytyy usein terveystarkastuksessa tai esimerkiksi kohonneen verenpaineen tai veritulpan yhteydessä tehdyissä verikokeissa. Tavallisin poikkeavuus verikokeissa on korkea punasolumäärä.1

Diagnoosiin päädytään, jos korkean punasolumäärän lisäksi potilaalla todetaan JAK2-mutaatio sekä matala EPO-pitoisuus (erytropoietiini).1

Potilaalle tehdään yleensä keuhkojen röntgenkuvaus, vatsan ultraäänitutkimus sekä täydentäviä laboratoriokokeita. Osalla potilaista diagnoosi varmennetaan luuydinnäytteillä.

Polysytemia veran hoito

Potilaille aloitetaan hoito aina diagnoosin varmennuttua. Polysytemia veran hoidon keskeisin tavoite on veritulppien estäminen, oireiden lievittäminen ja sairauden etenemisen estäminen.1

Varsinaista parantavaa hoitoa sairauteen ei ole, mutta oireenmukaisella hoidolla voidaan kuitenkin pidentää merkittävästi elinikää.1

Lääkäri arvioi, tarvitaanko punasolumäärän pienentämiseksi lääkehoitoa tai venesektiota.1 Pienen riskin potilaalle voivat pitkäänkin riittää hoidoksi toistetut venesektiot.1

Lääkehoidoksi voidaan antaa solunsalpaajahoitoa, interferonia sekä JAK-estäjiä.1

Ihon kutinan lievittämiseksi voidaan kokeilla allergian hoidossa käytettyjä antihistamiinitabletteja.1

Toisin kuin muita myeloproliferatiivisia sairauksia, polysytemia veraa tulee aina hoitaa. Tautia seurataan diagnoosin varmentumisen jälkeen säännöllisillä laboratoriokokeilla.1

Elämäntapamuutoksilla voidaan pienentää veritulppariskiä. Muutokset voivat liittyä esimerkiksi tupakointiin, diabeteksen hoitoon, ylipainoon ja liikuntaan.1

Lisätietoja myeloproliferatiivisista sairauksista ja polysytemia verasta www.mpnelamaa.fi

Lähteet:

  1. Juvonen et al. Myeloproliferatiiviset sairaudet (MPN), Potilaan opas. 2021.
  2. Emanuel et al. Myeloproliferative Neoplasm (MPN) Symptom Assessment Form Total Symptom Score. J Clin Oncol 2012 Nov 20; 30(33): 4098-103.
  3. Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/polycythemia-vera. Viitattu 31-10-2024.
  4. Pirttinen Tero, Sinisalo Marjatta. Polycythaemia vera ja essentiaalinen trombosytemia. Duodecim 2017; 133: 1398–404.